מידע עדכני אודות בדיקת NIPT

בדיקת ה-NIPT הפכה בשנים האחרונות להיות מוכרת היטב ע’י רופאי הנשים כמו גם הנשים שבהיריון בישראל. חלק מהנשים בהיריון משתמשות בכלי פשוט ולא מסוכן זה כדי לאמוד את מידת הסיכון שלהן ללדת צאצא עם תסמונת דאון בעיקר, כמו גם תסמונות כרומוזומאליות שכיחות אחרות.

הבחירה בין הבדיקות השונות תלויה בעיקרה בהמלצת הרופא המטפל, על בסיס המידע הקיים אצלו בהתייחס לבדיקה זו או אחרת, שברוב המקרים איננה קשורה לטכנולוגיה או להצלחות/כשלים של הבדיקה, אלא למשתנים אחרים שאינם מקצועיים.

חלק מהדגימות נדרשות לדיגום חוזר, בשל סיבות רבות, חלקן תלויות בביולוגיה של הנבדקת, וחלקן בטכנולוגיה של הבדיקה. חלק מהגורמים המקצועיים רואים בצורך לבצע דיגום חוזר מצב המעלה כשלעצמו את מידת הסיכון של העובר להיות עם תסמונת דאון, ומציעים לכן לבצע בדיקות פולשניות כגון בדיקת מי שפיר. הבחירה בביצוע של בדיקה פולשנית מקטינה  כמובן את האפשרות של מנבא-כוזב שלילי, אבל מעלה את השימוש בבדיקות פולשניות ומקטין את ערך הגילוי החיובי- Predictive Positive Value, שהינם משתנים שהם ביסוד הרעיון של ביצועה של בדיקת ה-NIPT.

בדיקת סכום של פרסומים רבים אודות בדיקת ה-NIPT מצביעה על כי במקרים שבהם הבחירה הייתה להשתמש בטכנולוגיה הסורקת את ה-DNA העוברי החופשי בדם האם בשיטת ה-Massive Parallel , הצורך לבצע דיגום חוזר נמצא מועט יותר מאשר בשיטות בדיקה המשתמשות בטכנולוגיה אחרת.

על בסיס המידע העדכני הנ’ל, נראה כי מן הראוי שההסבר המקדים אודות בדיקת ה-NIPT והייעוץ הגנטי הנלווה לו, יכללו גם את שיטת הטכנולוגיה שבה משתמשים לשם הבדיקה כמו גם את אחוז הדגימות במעבדה המבצעת, שיש לחזור עליהן.