בדיקה חוזרת ידנית ב-2019 של 250 בדיקות אקסום שבוצעו בשנים 2011-2012, איתרה פי שתיים כמות של שינויים גינומיים בעלי משמעות קלינית. מ-24.8% בבדיקה הקודמת לעומת 46.8% בבדיקה החוזרת. בהינתן שבדיקות חוזרות ידניות אינן מאפשרות ביצוע במקרים של כמות בדיקות רבה, פיתוח תוכנה חצי-אוטומטית אפשרה לחוקרים בדיקה חוזרת של 2000 ... קרא עוד
מאמרים
23 בפברואר 2020צבי בורוכוביץ
מתוך 20,000 הגנים המוכרים כיום, רק 5500 מהם ידועים כגורמים למחלות ספציפיות. רוב המידע ממוקד בגנים הגורמים למחלות סרטן וגם למחלות הגורמות לתחלואה קשה כמבוגר
13 בפברואר 2020צבי בורוכוביץ
השמנת יתר הינה תופעה ההופכת להיות שכיחה מאוד בעולם. למרות שהיא נחשבת כנגרמת מצורות חיים לא בריאות או מגורמים סביבתיים, הרי שהשמנת יתר נחשבת כתורשתית. הנטיה התורשתית קשורה למצבור של השפעות של מקטעי DNA. מחקר ענק של 300,000 נבדקים כולל ילודים ועד מבוגרים שבדק 2.1 מילון שינויים גינומיים שכיחים ... קרא עוד
13 בפברואר 2020צבי בורוכוביץ
בדיקת NIPT - של ה-DNA העוברי החופשי שודרגה לפני מספר ימים באופן משמעותי והיא בודקת כיום תשעים וארבע (94!) שינויים כרומוזומאליים, הכוללים את הליקויים הכרומוזומאליים השכיחים כגון תסמונת דאון. יש לציין כי חלק מהשינויים שנבדקים בבדיקת הדם הפשוטה אולם הרחבה ביותר הנ'ל, כוללים בין היתר שינויים גינומיים שמאותרים ע'י בדיקת ה-CMA ... קרא עוד
27 במרץ 2019צבי בורוכוביץ
כ"ג בתשרי, התשע"ט
2 אוקטובר 2018
פרופ' בורוכוביץ היקר, הנדון: סיום תפקידך כיו"ר ועדת הלסינקי העליונה לניסויים רפואיים בבני-אדם (מחקר גנטי) קיבלתי את הודעתך כי אתה מבקש לפרוש מתפקידך כיו"ר ועדת הלסינקי העליונה לניסויים רפואיים בבני-אדם (מחקר גנטי) לאחר כעשרים שנות שירות בוועדה, תחילה כחבר, מאז שהוקמה הוועדה, ובהמשך במשך שמונה וחצי שנים כיו"ר ... קרא עוד
17 בפברואר 2019צבי בורוכוביץ
יותר זוגות נזקקים כיום להפריה חוץ גופית מבעבר. במאמר מסכם הספרות בנושאי צריכת אלכוהול, קפה ועישון פורסם לאחרונה כי לנשים מעשנות הזקוקות להפריה חוץ גופית סיכוי קטן יותר להרות בשל העישון מנשים שאינן מעשנות. לא נמצא קשר טוב בין צריכת קפאין לסיכוי להרות בהפריה חוץ גופית, לעומת צריכת אלכוהול, המעלה ... קרא עוד
5 בנובמבר 2018eran zeira
בישראל מוכרת שכיחות גבוהה של נישואי קרובים במגזרים שונים. במחקר שפורסם לאחרונה ושהשתמש בשיטות מחקר חדשניות, נמצא כי מידת הסיכון של עובר תוצר של נישואי קרובים להיות עם תסמונת דאון גבוהים מאלו של הרקע באוכלוסייה, בהינתן שאותר כי קיים סיכון גבוה יותר להללו לחוסר חלוקת התא בחלוקה המיוטית השנייה, שאמורה ... קרא עוד
28 באוקטובר 2018eran zeira
בדיקת דם פשוטה לאיתור שינויים בעשרות גנים למחלות סרט
מדובר בבדיקת דם פשוטה הבודקת עשרות רבות של גנים המוכרים כיום כגורמים למחלות סרטן, ע'י שימוש בטכנולוגיה מיוחדת ומתקדמת מאוד המאפשרת ריצוף הגנים הנבדקים.
בדיקת הדם מתבצעת ע'י פרופסור בורוכוביץ בעצמו, במרפאה בבי'ח אסותא בחיפה, לאחר קבלת הסבר ויעוץ גנטי, לפני ביצוע הבדיקה, ... קרא עוד
11 במרץ 2018eran zeira
בדיקת NIFTY, בדיקת ה-DNA העוברי החופשי הנ'ל שודרגה לפני מספר ימים באופן משמעותי והיא בודקת כיום מעל שמונים (!) שינויים כרומוזומאליים, הכוללים כמובן את הליקויים הכרומוזומאליים השכיחים כגון תסמונת דאון. יש לציין כי חלק מהשינויים שנבדקים בבדיקת הדם הפשוטה אולם הרחבה ביותר הנ'ל, כוללים בין היתר שינויים גינומיים שמאותרים ע'י בדיקת ... קרא עוד
11 במרץ 2018eran zeira
בדיקת ה-NIPT הפכה בשנים האחרונות להיות מוכרת היטב ע'י רופאי הנשים כמו גם הנשים שבהיריון בישראל. חלק מהנשים בהיריון משתמשות בכלי פשוט ולא מסוכן זה כדי לאמוד את מידת הסיכון שלהן ללדת צאצא עם תסמונת דאון בעיקר, כמו גם תסמונות כרומוזומאליות שכיחות אחרות. הבחירה בין הבדיקות השונות תלויה בעיקרה בהמלצת הרופא ... קרא עוד
29 באוקטובר 2017eran zeira