ייעוץ גנטי בהריון וייעוץ גנטי לפני הריון

זוגות המעוניינים להביא צאצא לעולם צריכים לפנות לייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון בכול מקרה שבו ידוע כי במשפחתו של אחד מבני הזוג קיימת מחלה גנטית.
וכמובן במקרים שבהם אחד מבני הזוג חולה במחלה גנטית.
בנוסף הייעוץ הגנטי נחוץ גם במקרים שבהם בני זוג מעוניינים להביא צאצא לעולם, כאשר בהיריון קודם נולד תינוק או התפתח עובר הסובל ממום גנטי או מחלה גנטית.

ייעוץ גנטי נכנס לתמונה גם במקרים שבהם ישנן בעיות פוריות הדורשות בירור מעמיק.
במקרים שבהם התרחשו מספר הפלות ובני הזוג קרובי משפחה וכמובן שכל זוג המעוניין לקבל מידע מקצועי בנושאי גנטיקה לפני הכניסה להריון, מוזמן לפנות לייעוץ גנטי גם אין כל בעיה ידועה.

מומלץ לקבל ייעוץ גנטי לפני הריון או ייעוץ גנטי במהלך ההיריון. אז מבוצעות מספר בדיקות שמטרתן לאתר מוקדם ככל האפשר סימנים להתפתחות לא תקינה של העובר, מחלות או מומים מולדים.

במקרים מסוימים ממצאי הבדיקות מעלים חשד לכך שהעובר סובל ממחלה גנטית ובמקרים האלו ישנה חשיבות עליונה לפנות לייעוץ גנטי.
הייעוץ הגנטי מאפשר לאבחן את הבעיה במדויק וכך יכולים בני הזוג לקבל החלטות חשובות בנוגע להמשך ההריון.

בדרך כלל מופנים בני הזוג לקבלת ייעוץ גנטי כאשר מתקבלים ממצאים מחשידים בבדיקות אולטרסאונד, בבדיקת מי שפיר או סיסי שליה, באחת או יותר מבדיקות הסקר הביוכימיות ועוד.

הייעוץ הגנטי נדרש גם במקרים שבהם ישנו חשד שהתסמינים מהם סובל המטופל הופיעו על רקע בעיה גנטית כלשהי.

היועצים הגנטיים מחזיקים בידע רב הקשור בהסתמנות הקלינית של מחלות גנטיות רבות ומסוגלים בהסתמך על הממצאים הקליניים וממצאי הבדיקות השונות אליהן הופנה המטופל, להסיק מסקנות ולאבחן את סוג התסמונת הרלוונטית.
אבחון מדויק של התסמונת ממנה סובל המטופל מאפשר לבנות עבורו תכנית טיפולית ולמנוע החמרה או הידרדרות.

אבחון של תסמונות גנטיות יכול להתבצע בתינוקות בני יומם, בפעוטות, ילדים, בני נוער, מבוגרים ולמעשה בכל שלב ושלב בחיים, שכן התסמינים של המחלות השונות יכולים להתפרץ בכל גיל שהוא.

לא אחת ניתן לפנות לייעוץ גנטי גם לאחר התפרצות המחלה הסרטנית.
ישנם סוגים שונים של גידולים סרטניים שניתן לאפיין מבחינה גנטית ועל סמך המידע המתקבל בבדיקות הגנטיות, לקבל החלטות בנוגע לתכנית הטיפולים המתאימה ביותר לגידול באופן ספציפי.

ישנן מספר מוטציות גנטיות העוברות בתורשה, המגדילות את הסיכוי לחלות בסוגי סרטן מסוימים בצורה משמעותית.
בין היתר ישנן מוטציות גנטיות המגדילות את הסיכון לחלות בסרטן השד, אחרות מגדילות את הסיכון לחלות בסרטן המעי הגס ועוד.
כאשר המטופל עונה על קריטריונים מסוימים, המשתנים בהתאם לסוג המוטציה, המעמידים אותו בסיכון לנשאות של מוטציה גנטית מסוג זה, מומלץ כי יפנה לייעוץ גנטי.

הייעוץ הגנטי יסייע לו לגלות האם הוא אכן נושא את המוטציה הרלוונטית ובמידה והוא אכן נשא, מה הן ההשלכות של כך וכיצד עליו לנהוג על מנת למזער את הסיכוי למחלה סרטנית.

כך לדוגמה, לאחר שפנתה לייעוץ גנטי וגילתה כי היא נושאת מוטציה גנטית מסוכנת שמגדילה בצורה משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן השד (87% מהנשים הנושאות את המוטציה חולות בסרטן השד), החליטה אנג'לינה ג'ולי, הכוכבת המפורסמת לעבור כריתת שד כפולה. בצורה זו מזערה את הסיכוי להתפתחות של סרטן השד בגופה.