בדיקת אקסום לפיגור שכלי

בדיקת אקסום לפיגור שכלי

בדיקה חוזרת ידנית ב-2019 של 250 בדיקות אקסום שבוצעו בשנים 2011-2012, איתרה פי שתיים כמות של שינויים גינומיים בעלי משמעות קלינית. מ-24.8% בבדיקה הקודמת לעומת 46.8% בבדיקה החוזרת. בהינתן שבדיקות חוזרות ידניות אינן מאפשרות ביצוע במקרים של כמות בדיקות רבה, פיתוח תוכנה חצי-אוטומטית אפשרה לחוקרים בדיקה חוזרת של 2000 מקרים שבוצעה בין 2012-2013, ואיתור של 36.7% שינויים לעומת 25.2% בבדיקה הידנית הראשונה. יש ליידע רופאים ומטופלים על העובדה כי המידע המולקולרי נתון לפרשנות המתפתחת עם הזמן, ולכן יש לבצע בדיקות חוזרות על ה-DATA אחת למספר שנים.