קומה נמוכה

ההגדרה של קומה נמוכה נקבעת כאשר הגובה שנמדד הינו מתחת לקו הנורמה התחתון, הקרוי אחוזון 3, או 2 סטיות תקן מתחת לחציון.
רובם המכריע של ילדים עם קומה נמוכה הינם ילדים/ות בריאים ויהיו רגילי קומה כאנשים מבוגרים, וקומתם במהלך הילדות / נערות הינו מצב זמני, קונסטיטוציונאלי. מאידך, ישנם ילדים/ות נערים/ות, שלהם קומה נמוכה הנגרמת מגורמים רבים, כולל גדילה תוך רחמית לקויה מסיבות שונות, פגות, מחלות כרוניות, שינויים כרומוזומאליים, חסרים הורמונאליים ומחלות סחוס או עצמות.

מבחינה קלינית –רפואית ניתן לאתר שתי קבוצות גדולות של פרטים עם קומה נמוכה. אלו שהפרופורציות הגופניות שלהם תקינות, ואלו שלהם חוסר פרופורציה. רובם של אלו שלהם חוסר פרופורציה יהיו עם קומה נמוכה בשל מחלה בסחוס של העצמות או מחלת בעצמות עצמן. מוכרות כיום מאות מחלות הנגרמות כתוצאה מליקויים גנטיים בסחוס או בעצמות.

ברור לכן כי קומה נמוכה איננה אבחנה, ולכן האבחנה הינה הגורם לקומה הנמוכה, אם חסר בהורמון מסוים, מחלה כרונית, שינוי כרומוזומאלי או מחלת סחוס או עצמות.

במסגרת המרפאה לאבחון וליעוץ גנטי, יבצע פרופסור בורוכוביץ בדיקה גופנית מעמיקה, כדי לנסות ולקבוע האם מדובר בהפרעה זמנית-קונסטיטוציונית, או בהפרעה על רקע גורם גנטי כלשהוא, אם הורמונאלי, מחלות אחרות או מחלות סחוס או עצמות.

בהינתן שפרופסור בורוכוביץ הינו בעל שם בין-לאומי כמומחה למחלות סחוס או עצם, רבים מפרטים עם קומה נמוכה המופנים אליו מרחבי הארץ לשם אבחון המחלה הספציפית שלהם.