יש לדעת כי פיגור שכלי הינה הפרעה ביכולת הקוגניטיבית, אולם היא איננה אבחנה, היות והפרעה זו עשויה להיגרם באופן משני מעשרות רבות של גורמים, ובין היתר וכדוגמא מחבלת ראש, מדלקת קרום המח, מפרכוסים קשים, ממום מבני ברקמת המח, מפגות קשה וממאות תסמונות שונות. בהינתן שכך, הרי שהאבחנה לפיגור שכלי משמעותה הוא “מה הוא הסיבה לפיגור השכלי”, זו האבחנה, כגון מום מולד ברקמת המח שבגינו באופן משני יש פיגור שכלי, או ליקויים כרומוזומאליים כמו תסמונת דאון שבשל המספר הלא תקין של הכרומוזומים יש פיגור שכלי, או תסמונות גנטיות רבות אחרות שפיגור שכלי הינו חלק מהן, והן נגרמות ממוטציה בגן מסוים, או משינויים בגינום של האדם.
יש לדעת כי גם כיום, עדיין רובם המכריע של הגנים שבהם יש מוטציה הגורמת לפיגור שכלי או השינויים הגינומיים הגורמים להפרעה זו, עדיין אינם מוכרים לנו, ולכן ברוב המקרים של פיגור שכלי, איננו יודעים מה הסיבה הגנטית להפרעה הזו.

במקרים רבים, ההפרעה איננה של פיגור שכלי, אלא הפרעה התנהגותית, הכוללת גם ליקויי תקשורת. טווח הליקויים הללו הינו בין קשיים חברתיים ועד לאוטיזם קשה. לא כל הפרטים שלהם ליקויי תקשורת יהיו עם פיגור שכלי. גם במקרים אלו, האבחנה איננה של “ליקויי תקשורת”, אלא של הגורם להפרעה הזו.

במסגרת של ברור ואבחון גנטיים במרפאה לאבחון ויעוץ גנטי, יבדוק פרופסור בורוכוביץ את הילד או המבוגר שלו פיגור שכלי , וינסה, על בסיס ממצאי הבדיקה הרפואית המעמיקה, לאתר את הגורם (הגן והמוטציה בו או השינוי הגינומי) שגרם להפרעה.

מציאת הגן והמוטציה או השינוי הגינומי הינה האבחנה של ההפרעה, ורק על ידי איתור האבחנה הנ’ל ניתן יהיה לקבוע מה גרם להפרעה, ולתת יעוץ גנטי מדויק למשפחה, ולהציע דרכי התמודדות ואולי טיפולים יותר ספציפיים לתסמונות שונות.