בדיקות לאיתור גורמים למחלות גנטיות
בדיקות הסקר הגנטיות נועדו לאתר נשאים למחלות גנטיות בסיכון להולדת ילדים עם מחלה גנטית.

בדיקות לאיתור מחלות סרטן משפחתיות
מידת הסיכון לחלות במשך החיים בסרטן נאמדת בכ-8-10%.
רוב מחלות הסרטן אינן תורשתיות, למרות שרובן נגרמות כתוצאה משינויים גנטיים וסביבתיים.

ליקויי פריון והפלות מרובות
רוב הגורמים לליקויי פיריון עדיין אינם מוכרים, וברוב המקרים לכן ליקויי הפיריון אינם מוסברים.

פרוש והסבר של בדיקות לאיתור סיכון תסמונת דאון ולתסמונות אחרות בהיריון.
אבחנה של תסמונת דאון אצל עובר דורשת בדיקה פולשנית כגון ניקור מי שפיר או ביופסיה מסיסי שיליה, המעלה סיכון להפלה, הנאמד בכ- 1:200 בדיקור מי שפיר.
