ייעוץ גנטי ללקויי פריון

רוב הגורמים לליקויי פיריון עדיין אינם מוכרים, וברוב המקרים לכן ליקויי הפיריון אינם מוסברים.

מדובר בחוסר יצירה של זרע באיכות ובכמות תקינה. רוב הגורמים למצב זה עדיין אינם מוכרים.
ליקויים כרומוזומאליים מהווים אחוז קטן מהגורמים, כגון שינויים במספר הכרומוזומים מלידה, כגון תוספת של כרומוזום X-ואז במקום 46 כרומוזומים מוצאים 47 כרומוזומים – 47XXY, מצב המוכר כתסמונת ע'ש Klinefelter. כמו כן עשוי להימצא חסר במקטע על גבי כרומוזום ה-Y. בשני המצבים הללו אין טיפול ספציפי, אלא ניסיון לאתר זרע ע'י בדיקות פולשניות של ביופסיית האשך או ביצוע פעולות כירורגיות אחרות באשך.

אי ספיקת שחלות מוקדמת-מצב ללא טיפול שסיבתו ברוב המקרים איננה ידועה. בחלק קטן מאוד ממקרים אלו מאותרת מוטציה בגן הגורם לתסמונת כרומוזום ה-X השביר הידועה כגורמת באחוז מסוים של נשים נשאיות לאי ספיקת שחלות מוקדמת.
בחלק מהמקרים עם ליקוי ביצירת שחלות מדובר בגורם כרומוזומאלי המוכר כתסמונת עש Turner, הנגרמת בשל חסר של כרומוזום X אחד, ואז מבנה הכרומוזומים יהיה של 45XO. כידוע אין טיפול במצבים אלו.

הסיבוך השכיח ביותר בהיריון הינו הפלה טבעית (Miscarriage), והינה סיבוך שכיח מאוד, בהינתן ש- 15% מהריונות ראשונים מסתיימים בהפלה.
השכיחות באוכלוסייה הכללית של הפלות מרובות (3 או יותר) נאמדת בכ-2-3%.
הפלה או אובדן הריון יכולים להתבטא בצורות שונות:

• הריון כימי- רמות הורמון ה-HCG עולות, ללא שמאותר עובר ברחם
• הפלה נדחית (כאשר בתחילת הריון נצפה דופק עוברי ובהמשך העובר פוסק להתפתח).

הפלת עובר חי

• מות עובר בשליש אמצעי או שלישי להריון.
• לידה מוקדמת בשליש אמצעי או שלישי להריון.
• הגורמים לרובם המכריע של ההפלות המרובות עדיין איננו ידוע.

הגורמים לאובדן הריון

• גורמים הורמונליים כגון פעילות בלתי תקינה של בלוטת התריס הגורמת לחוסר איזון הורמונאלי, או לחילופין אי סדירות של פעילות הביצית הגורמת לחוסר פעילות בהורמון הפרוגסטרון.
• גורמים מבניים כגון מחיצה תוך רחמית או מבנה רחם דו-קרני, המקטינים את חלל הרחם, אן אי ספיקת צואר הרחם.
• גורמים גנטיים-רוב ההפלות הקורות בשליש ההיריון הראשון נגרמות כתוצאה מליקויים כרומוזומאליים. רק מיעוטם של הללו, כ-2-3% , נגרמים בשל הורשת שינוי כרומוזומאלי מאחד מההורים, ובהינתן שהוא מורש באופן בלתי מאוזן, ההיריון איננו יכול להתפתח.
• גורמים אימונולוגיים – חיסוניים- מצבים אוטואימוניים כגון פיתוח של נגדנים נגד פוספוליפידים, גורמים לקרישי דם בשיליה ולחוסר אספקת דם תקינה לעובר.
• קרישיות – יתר- עשויה לגרום ליצירת טרומבים (פקקי-דם) בכלי הדם בשיליה, ולחוסר באספקת הדם לעובר, או לחילופין לעיכוב בגדילתו של העובר, לרעלת הריון, וגם לפקקת בכלי הדם הוורידיים של היולדת.
• טיפול- בהינתן שלא ניתן לטפל בגורם, הרי שהטיפול הינו במסובב.

יעוץ גנטי

הן במקרים של ליקויי פיריון והן במקרים של הפלות מרובות, בהינתן שחלק נכבד מהגורמים קשור לשינויים גנטיים, ישנה בהחלט הצדקה רפואית להפניה ליעוץ גנטי כדי לנסות ולאתר את הגורם לבעיה.