050-3267046 התקשרי לייעוץ
/
צרו קשר
  • טופס תיאום בדיקת דם
  • שאלון גנטי
פרופ׳ צבי בורוכוביץ פרופ׳ צבי בורוכוביץ פרופ׳ צבי בורוכוביץ
תפריט
  • דף הבית
  • אודותיי
    • מטופלים מספרים
  • ייעוץ גנטי לפני הריון ובהריון
  • בדיקות גנטיות
    • בדיקת ניפטי NIFTY – הבדיקה החדשה המורחבת
    • בדיקת NIPT – בדיקת DNA עוברי חופשי בדם האם
    • בדיקה גנטית לסרטן
    • פיגור שכלי, איחור התפתחותי
    • בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון
    • ייעוץ גנטי לליקויי פריון
    • בדיקות סקירה למחלות גנטיות באוכלוסייה הכללית
    • קומה נמוכה
  • מאמרים
  • קישורים
  • En
    • Fr
    • Ru
    • Ar

ייעוץ גנטי ללקויי פריון

רוב הגורמים לליקויי פיריון עדיין אינם מוכרים, וברוב המקרים לכן ליקויי הפיריון אינם מוסברים.

ליקויי פריון בגבר

מדובר בחוסר יצירה של זרע באיכות ובכמות תקינה. רוב הגורמים למצב זה עדיין אינם מוכרים.
ליקויים כרומוזומאליים מהווים אחוז קטן מהגורמים, כגון שינויים במספר הכרומוזומים מלידה, כגון תוספת של כרומוזום X-ואז במקום 46 כרומוזומים מוצאים 47 כרומוזומים – 47XXY, מצב המוכר כתסמונת ע’ש Klinefelter. כמו כן עשוי להימצא חסר במקטע על גבי כרומוזום ה-Y. בשני המצבים הללו אין טיפול ספציפי, אלא ניסיון לאתר זרע ע’י בדיקות פולשניות של ביופסיית האשך או ביצוע פעולות כירורגיות אחרות באשך.

ליקויי פריון באשה

אי ספיקת שחלות מוקדמת-מצב ללא טיפול שסיבתו ברוב המקרים איננה ידועה. בחלק קטן מאוד ממקרים אלו מאותרת מוטציה בגן הגורם לתסמונת כרומוזום ה-X השביר הידועה כגורמת באחוז מסוים של נשים נשאיות לאי ספיקת שחלות מוקדמת.
בחלק מהמקרים עם ליקוי ביצירת שחלות מדובר בגורם כרומוזומאלי המוכר כתסמונת עש Turner, הנגרמת בשל חסר של כרומוזום X אחד, ואז מבנה הכרומוזומים יהיה של 45XO. כידוע אין טיפול במצבים אלו.

הפלות טבעיות מרובות

הסיבוך השכיח ביותר בהיריון הינו הפלה טבעית (Miscarriage), והינה סיבוך שכיח מאוד, בהינתן ש- 15% מהריונות ראשונים מסתיימים בהפלה.
השכיחות באוכלוסייה הכללית של הפלות מרובות (3 או יותר) נאמדת בכ-2-3%.
הפלה או אובדן הריון יכולים להתבטא בצורות שונות:

  • הריון כימי- רמות הורמון ה-HCG עולות, ללא שמאותר עובר ברחם
  • הפלה נדחית (כאשר בתחילת הריון נצפה דופק עוברי ובהמשך העובר פוסק להתפתח).

הפלת עובר חי

  • מות עובר בשליש אמצעי או שלישי להריון.
  • לידה מוקדמת בשליש אמצעי או שלישי להריון.
  • הגורמים לרובם המכריע של ההפלות המרובות עדיין איננו ידוע.

הגורמים לאובדן הריון

  • גורמים הורמונליים כגון פעילות בלתי תקינה של בלוטת התריס הגורמת לחוסר איזון הורמונאלי, או לחילופין אי סדירות של פעילות הביצית הגורמת לחוסר פעילות בהורמון הפרוגסטרון.
  • גורמים מבניים כגון מחיצה תוך רחמית או מבנה רחם דו-קרני, המקטינים את חלל הרחם, אן אי ספיקת צואר הרחם.
  • גורמים גנטיים-רוב ההפלות הקורות בשליש ההיריון הראשון נגרמות כתוצאה מליקויים כרומוזומאליים. רק מיעוטם של הללו, כ-2-3% , נגרמים בשל הורשת שינוי כרומוזומאלי מאחד מההורים, ובהינתן שהוא מורש באופן בלתי מאוזן, ההיריון איננו יכול להתפתח.
  • גורמים אימונולוגיים – חיסוניים- מצבים אוטואימוניים כגון פיתוח של נגדנים נגד פוספוליפידים, גורמים לקרישי דם בשיליה ולחוסר אספקת דם תקינה לעובר.
  • קרישיות – יתר- עשויה לגרום ליצירת טרומבים (פקקי-דם) בכלי הדם בשיליה, ולחוסר באספקת הדם לעובר, או לחילופין לעיכוב בגדילתו של העובר, לרעלת הריון, וגם לפקקת בכלי הדם הוורידיים של היולדת.
  • טיפול- בהינתן שלא ניתן לטפל בגורם, הרי שהטיפול הינו במסובב.

יעוץ גנטי

הן במקרים של ליקויי פיריון והן במקרים של הפלות מרובות, בהינתן שחלק נכבד מהגורמים קשור לשינויים גנטיים, ישנה בהחלט הצדקה רפואית להפניה ליעוץ גנטי כדי לנסות ולאתר את הגורם לבעיה.

לקביעת תור לחץ כאן

בדיקות לאיתור גורמים למחלות גנטיות

בדיקות הסקר הגנטיות נועדו לאתר נשאים למחלות גנטיות בסיכון להולדת ילדים עם מחלה גנטית.

קרא עוד
400px-DNA_Double_Helix
shadow

בדיקות לאיתור מחלות סרטן משפחתיות

מידת הסיכון לחלות במשך החיים בסרטן נאמדת בכ-8-10%.
רוב מחלות הסרטן אינן תורשתיות, למרות שרובן נגרמות כתוצאה משינויים גנטיים וסביבתיים.

קרא עוד
shadow

ליקויי פריון והפלות מרובות

רוב הגורמים לליקויי פיריון עדיין אינם מוכרים, וברוב המקרים לכן ליקויי הפיריון אינם מוסברים.

קרא עוד
shadow

פרוש והסבר של בדיקות לאיתור סיכון תסמונת דאון ולתסמונות אחרות בהיריון.

אבחנה של תסמונת דאון אצל עובר דורשת בדיקה פולשנית כגון ניקור מי שפיר או ביופסיה מסיסי שיליה, המעלה סיכון להפלה, הנאמד בכ- 1:200 בדיקור מי שפיר.

קרא עוד

בדיקות לאיתור מחלות סרטן משפחתיות
shadow
צרו קשר 050-3267046

פנייה לפרופ׳ צבי בורוכוביץ

    נושאים באתר

    אבחון מחלות גנטיות אולטראסאונד בדיקות גנטיות בדיקות דם לפני הריון בדיקת NIFTY בדיקת NIPT בדיקת NIPT-DNA עוברי חופשי בדיקת דנא חופשי בדם האם גנטיקה רפואית טיפול בסרטן ייעוץ גנטי יעוץ גנטי מומים מולדים מחלות תורשתיות

    מאמרים אחרונים

    23

    פבר
    בדיקת אקסום לפיגור שכלי
    בדיקה חוזרת ידנית ב-2019 של 250 בדיקות אקסום שבוצעו בשנים ...

    13

    פבר
    גנים גורמי מחלות
    מתוך 20,000 הגנים המוכרים כיום, רק 5500 מהם ידועים כגורמים ...

    13

    פבר
    השמנת יתר יכולה להיות תורשתית
    השמנת יתר הינה תופעה ההופכת להיות שכיחה מאוד בעולם. למרות ...

    דפי נחיתה

    בדיקת דם בהריון

    ייעוץ גנטי

    בדיקות גנטיות

    תגיות

    אבחון מחלות גנטיות אולטראסאונד בדיקות גנטיות בדיקות דם לפני הריון בדיקת NIFTY בדיקת NIPT בדיקת NIPT-DNA עוברי חופשי בדיקת דנא חופשי בדם האם גנטיקה רפואית טיפול בסרטן ייעוץ גנטי יעוץ גנטי מומים מולדים מחלות תורשתיות

    פוסטים אחרונים

    • בדיקת אקסום לפיגור שכלי
    • גנים גורמי מחלות
    • השמנת יתר יכולה להיות תורשתית
    • בדיקת NIPT רחבה ביותר בעלות נמוכה מאוד ביחס לטווח הבדיקה
    • מכתב הערכה ומצויינות ממנכ’ל משרד הבריאות



    יעוץ גנטי, בדיקות גנטיות, בדיקת NIPT-DNA עוברי חופשי, בדיקת דנא חופשי בדם האם, אבחון מחלות גנטיות, גנטיקה רפואית, מחלות תורשתיות, מומים מולדים, אולטראסאונד

    טלפון: 050-326-7046

    מייל:clinic@borochowitz.com

    coca interactive since 1994 © 2021
    • דף הבית
    • /
    • אודותיי
    • /
    • ייעוץ גנטי לפני הריון ובהריון
    • /
    • בדיקות גנטיות
    • /
    • מאמרים
    • /
    • קישורים
    • /
    • En
    • /