בדיקת NIPT - בדיקת DNA עוברי חופשי בדם האם
בדיקת דם במקום מי שפיר
בדיקת NIPT או בדיקת דם במקום מי שפיר הינה בדיקת דם פשוטה, הוכנסה לישראל ע’י פרופסור בורוכוביץ בדצמבר 2012, והמתבצעת ע’י פרופסור בורוכוביץ, במרפאה, ללא צורך בצום של כמות דם קטנה (2 כפיות).
ניתן לבצע גם בהיריון תיאומים. כמו כן, בדיקת ה-NIPT הקרויה NIFTY (ראה התייחסות מיוחדת בקטע NIFTY באתר) מאפשרת ביצועה במקרה של היריון תיאומים שאחד מהם הפסיק להתפתח ובלבד שההתפתחות הפסיקה לפני השבוע ה-8 להיריון, והבדיקה מתבצעת מעבר ל-8 שבועות ממועד הפסקת ההתפתחות.
שתי אפשרויות בחירה
האחת- בדיקה של 5 או 10 תסמונות המתבצעת במעבדה בארה’ב וכוללת בדיקת תסמונת דאון (טריזומיה 21) וטריזומיות 18 ו-13, וגם שינויים בכרומוזומי המין כגון XO, ואפשרות של Triploidy, כמו גם עוד 5 חסרים או תוספות.
השנייה-NIFTY, בדיקה מורחבת מאוד, מתבצעת בהונג-קונג ומאפשרת איתור של מעל 94 שינויים כרומוזומאליים (ראה התייחסות NIFTY באתר).
עד לסוף חודש מאי 2017, נבדקו בבדיקה זו למעלה ממיליון נבדקות ברחבי העולם. הבדיקה כוללת איתור של 7 התסמונות הנ’ל וגם טריזומיות של כרומוזומים 9, 12 ו-16 (סה’כ 10 תסמונות). כמו כן היא מאתרת עוד ששים תסמונות נוספות (ראה NIFTY באתר).
הערות
- בדיקת דם בהריון זו נוצרה מלכתחילה כדי לאתר דרך בדיקת דם אימהית ליקויים כרומוזומאליים בעובר של התסמונות השכיחות – תסמונת דאון, וטריזומיות 18 ו-13 תוך שימוש בטכנולוגיה גנטית הנקראת NGS- Massive-Parallel Technology.
- תוצאה עם רמת “סיכון נמוכה” איננה שוללת כמובן אפשרות של ליקוי כרומוזומאלי בכלל, וטריזומיה בעובר בפרט. המידע הקיים כיום מצביע על כי תוצאת בדיקה עם “סיכון נמוך” לאפשרות של טריזומיה 21, 18 או 13 בעובר נאמדת כיום על מעל 99%.
- תוצאת בדיקה שבה נמצאה רמת “סיכון גבוהה” איננה אבחנתית, ומן הראוי לאמת אותה ע’י בדיקת מי-שפיר.
- תוצאת הבדיקה הנוכחית מיועדת לשם מידע והיא איננה אבחנתית.
הניסיון בעולם ובארץ עם בדיקת דם בהריון
כאמור, את הבדיקה המבוצעת בהונג-קונג ביצעו עד למאי 2017 למעלה ממיליון נבדקות. אין מידע לגבי כמות הנבדקות שנבדקו במעבדות אחרות בעולם. בארץ, החל מינואר 2013 מועד כניסת הבדיקות ועד לסוף 2017, בוצעו למעלה מ-35,000 בדיקות.
משך זמן תשובה
לרוב פחות מ-14 יום ממועד הדיגום. נדיר שיש צורך בבדיקת דם חוזרת כשלא מוצאים מספיק DNA עוברי חופשי בדם האם [ללא עלות נוספת]. אין לעובדה “הטכנית” הזו כל קשר לתוצאה עצמה.
תוצאות בדיקת דם בהריון
נשלחות כהודעת SMS ישירות לנייד ובמקביל תוצאת המעבדה באנגלית וסכום בעברית.
בדיקת דם במקום מי שפיר
בדיקת NIPT או בדיקת דם במקום מי שפיר הינה בדיקת דם פשוטה, הוכנסה לישראל ע’י פרופסור בורוכוביץ בדצמבר 2012, והמתבצעת ע’י פרופסור בורוכוביץ, במרפאה, ללא צורך בצום של כמות דם קטנה (2 כפיות).
ניתן לבצע גם בהיריון תיאומים. כמו כן, בדיקת ה-NIPT הקרויה NIFTY (ראה התייחסות מיוחדת בקטע NIFTY באתר) מאפשרת ביצועה במקרה של היריון תיאומים שאחד מהם הפסיק להתפתח ובלבד שההתפתחות הפסיקה לפני השבוע ה-8 להיריון, והבדיקה מתבצעת מעבר ל-8 שבועות ממועד הפסקת ההתפתחות.
שתי אפשרויות בחירה
האחת- בדיקה של 5 או 10 תסמונות המתבצעת במעבדה בארה’ב וכוללת בדיקת תסמונת דאון (טריזומיה 21) וטריזומיות 18 ו-13, וגם שינויים בכרומוזומי המין כגון XO, ואפשרות של Triploidy, כמו גם עוד 5 חסרים או תוספות.
השנייה-NIFTY, בדיקה מורחבת מאוד, מתבצעת בהונג-קונג ומאפשרת איתור של מעל 80 שינויים כרומוזומאליים (ראה התייחסות NIFTY באתר).
עד לסוף חודש מאי 2017, נבדקו בבדיקה זו למעלה ממיליון נבדקות ברחבי העולם. הבדיקה כוללת איתור של 7 התסמונות הנ’ל וגם טריזומיות של כרומוזומים 9, 12 ו-16 (סה’כ 10 תסמונות). כמו כן היא מאתרת עוד ששים תסמונות נוספות (ראה NIFTY באתר).
הערות
- בדיקת דם בהריון זו נוצרה מלכתחילה כדי לאתר דרך בדיקת דם אימהית ליקויים כרומוזומאליים בעובר של התסמונות השכיחות – תסמונת דאון, וטריזומיות 18 ו-13 תוך שימוש בטכנולוגיה גנטית הנקראת NGS- Massive-Parallel Technology.
- תוצאה עם רמת “סיכון נמוכה” איננה שוללת כמובן אפשרות של ליקוי כרומוזומאלי בכלל, וטריזומיה בעובר בפרט. המידע הקיים כיום מצביע על כי תוצאת בדיקה עם “סיכון נמוך” לאפשרות של טריזומיה 21, 18 או 13 בעובר נאמדת כיום על מעל 99%.
- תוצאת בדיקה שבה נמצאה רמת “סיכון גבוהה” איננה אבחנתית, ומן הראוי לאמת אותה ע’י בדיקת מי-שפיר.
- תוצאת הבדיקה הנוכחית מיועדת לשם מידע והיא איננה אבחנתית.
הניסיון בעולם ובארץ עם בדיקת דם בהריון
כאמור, את הבדיקה המבוצעת בהונג-קונג ביצעו עד למאי 2017 למעלה ממיליון נבדקות. אין מידע לגבי כמות הנבדקות שנבדקו במעבדות אחרות בעולם. בארץ, החל מינואר 2013 מועד כניסת הבדיקות ועד לסוף 2017, בוצעו למעלה מ-35,000 בדיקות.
משך זמן תשובה
לרוב פחות מ-14 יום ממועד הדיגום. נדיר שיש צורך בבדיקת דם חוזרת כשלא מוצאים מספיק DNA עוברי חופשי בדם האם [ללא עלות נוספת]. אין לעובדה “הטכנית” הזו כל קשר לתוצאה עצמה.
תוצאות בדיקת דם בהריון
נשלחות כהודעת SMS ישירות לנייד ובמקביל תוצאת המעבדה באנגלית וסכום בעברית.
בדיקת דם במקום מי שפיר
בדיקת NIPT או בדיקת דם במקום מי שפיר הינה בדיקת דם פשוטה, הוכנסה לישראל ע’י פרופסור בורוכוביץ בדצמבר 2012, והמתבצעת ע’י פרופסור בורוכוביץ, במרפאה, ללא צורך בצום של כמות דם קטנה (2 כפיות).
ניתן לבצע גם בהיריון תיאומים. כמו כן, בדיקת ה-NIPT הקרויה NIFTY (ראה התייחסות מיוחדת בקטע NIFTY באתר) מאפשרת ביצועה במקרה של היריון תיאומים שאחד מהם הפסיק להתפתח ובלבד שההתפתחות הפסיקה לפני השבוע ה-8 להיריון, והבדיקה מתבצעת מעבר ל-8 שבועות ממועד הפסקת ההתפתחות.
שתי אפשרויות בחירה
האחת- בדיקה של 5 או 10 תסמונות המתבצעת במעבדה בארה’ב וכוללת בדיקת תסמונת דאון (טריזומיה 21) וטריזומיות 18 ו-13, וגם שינויים בכרומוזומי המין כגון XO, ואפשרות של Triploidy, כמו גם עוד 5 חסרים או תוספות.
השנייה-NIFTY, בדיקה מורחבת מאוד, מתבצעת בהונג-קונג ומאפשרת איתור של מעל 80 שינויים כרומוזומאליים (ראה התייחסות NIFTY באתר).
עד לסוף חודש מאי 2017, נבדקו בבדיקה זו למעלה ממיליון נבדקות ברחבי העולם. הבדיקה כוללת איתור של 7 התסמונות הנ’ל וגם טריזומיות של כרומוזומים 9, 12 ו-16 (סה’כ 10 תסמונות). כמו כן היא מאתרת עוד ששים תסמונות נוספות (ראה NIFTY באתר).
הערות
- בדיקת דם בהריון זו נוצרה מלכתחילה כדי לאתר דרך בדיקת דם אימהית ליקויים כרומוזומאליים בעובר של התסמונות השכיחות – תסמונת דאון, וטריזומיות 18 ו-13 תוך שימוש בטכנולוגיה גנטית הנקראת NGS- Massive-Parallel Technology.
- תוצאה עם רמת “סיכון נמוכה” איננה שוללת כמובן אפשרות של ליקוי כרומוזומאלי בכלל, וטריזומיה בעובר בפרט. המידע הקיים כיום מצביע על כי תוצאת בדיקה עם “סיכון נמוך” לאפשרות של טריזומיה 21, 18 או 13 בעובר נאמדת כיום על מעל 99%.
- תוצאת בדיקה שבה נמצאה רמת “סיכון גבוהה” איננה אבחנתית, ומן הראוי לאמת אותה ע’י בדיקת מי-שפיר.
- תוצאת הבדיקה הנוכחית מיועדת לשם מידע והיא איננה אבחנתית.
הניסיון בעולם ובארץ עם בדיקת דם בהריון
כאמור, את הבדיקה המבוצעת בהונג-קונג ביצעו עד למאי 2017 למעלה ממיליון נבדקות. אין מידע לגבי כמות הנבדקות שנבדקו במעבדות אחרות בעולם. בארץ, החל מינואר 2013 מועד כניסת הבדיקות ועד לסוף 2017, בוצעו למעלה מ-35,000 בדיקות.
משך זמן תשובה
לרוב פחות מ-14 יום ממועד הדיגום. נדיר שיש צורך בבדיקת דם חוזרת כשלא מוצאים מספיק DNA עוברי חופשי בדם האם [ללא עלות נוספת]. אין לעובדה “הטכנית” הזו כל קשר לתוצאה עצמה.
תוצאות בדיקת דם בהריון
נשלחות כהודעת SMS ישירות לנייד ובמקביל תוצאת המעבדה באנגלית וסכום בעברית.
בדיקת דם במקום מי שפיר, הבדיקה המורחבת בודקת את כל כרומוזומי העובר
