050-3267046 התקשרי לייעוץ
/
צרו קשר
  • טופס תיאום בדיקת דם
  • שאלון גנטי
פרופ׳ צבי בורוכוביץ פרופ׳ צבי בורוכוביץ פרופ׳ צבי בורוכוביץ
תפריט
  • דף הבית
  • אודותיי
    • מטופלים מספרים
  • ייעוץ גנטי לפני הריון ובהריון
  • בדיקות גנטיות
    • בדיקת ניפטי NIFTY – הבדיקה החדשה המורחבת
    • בדיקת NIPT – בדיקת DNA עוברי חופשי בדם האם
    • בדיקה גנטית לסרטן
    • פיגור שכלי, איחור התפתחותי
    • בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון
    • ייעוץ גנטי לליקויי פריון
    • בדיקות סקירה למחלות גנטיות באוכלוסייה הכללית
    • קומה נמוכה
  • מאמרים
  • קישורים
  • En
    • Fr
    • Ru
    • Ar
  • -ניפטי-NIFTY
    בדיקת NIFTY רחבה כולל יעוץ גנטי
    בדיקת DNA עוברי חופשי בדם האם
  • -גנטי
    חוות דעת וייעוץ גנטי ב 48 שעות!
    התקשרו לטלפון 050-3267046
  • doctor-with-couple3
    מחירים גמישים
    התקשרו לטלפון 050-3267046

בדיקת ניפטי- NIFTY-PRO [מורחבת מאוד]

בדיקת DNA עוברי חופשי בדם האם

בדיקת ניפטי NIFTY הינה בדיקת דם פשוטה המתבצעת לאחר הסבר ויעוץ גנטי ע’י פרופסור צבי בורוכוביץ, במרפאה במרכז הרפואי אסותא בחיפה, כמו גם בנקודות דיגום רבות ברחבי הארץ.

הבדיקה המתוארת כיום (אפריל 2019), הינה חדשנית ביותר במספר נושאים:

  • בדיקת ניפטי NIFTY המורחבת [(תשעים וארבע (94) תסמונות כרומוזומאליות)] מאפשרת איתור של הרבה מאוד תסמונות גנטיות שכיחות שמבוצעות בבדיקת CMA בדיקור מי השפיר (“צ’יפ גנטי”).
  • ניתן לבצע גם בהיריון שהחל כהיריון תיאומים, כשאחר העוברים הפסיק להתפתח.
  • עד לסוף 2018 ביצעו את בדיקת ה-NIFTY כבר למעלה משלושה מיליון נשים ברחבי העולם.
  • במצורף ניתן לעיין בהסבר אודות הבדיקה, כמו גם את התסמונות הגנטיות שהיא בודקת.

יש לציין כי מידת הרגישות של הבדיקה לתסמונות הגנטיות השונות, שונה מתסמונת לתסמונת (ראה המצורף).

לגבי תסמונת דאון והתסמונות הגנטיות השכיחות,  מידת הרגישות שלה קרובה מאוד לזו שמתקבלת בבדיקת מי השפיר הפולשנית.

בדיקת דם במקום מי שפיר

הבדיקה המורחבת בודקת את כל כרומוזומי העובר
shadow

הבדיקה הרחבה מאפשרת איתור של 96 תסמונות גנטיות

והיא הרחבה ביותר הקיימת כיום בעולם
shadow

הסבר מקדים לבדיקת ניפטי

לפני ביצוע בדיקת ניפטי, יש לוודא קבלת הסבר מלא ומקיף אודות הבדיקה, כולל האם היא מתאימה לך, על פי ההוראות הכתובות בדף הסבר זה.

מה זה NIFTY

מדובר בבדיקת סקירה גנטית המיועדת לנשים בהיריון החל מהשבוע ה-10 של ההיריון וללא מגבלת שבוע בהיריון.
הבדיקה מאפשרת איתור אומדן הסיכון בהיריון ללידת צאצא עם טריזומיה 21 (הקרויה תסמונת דאון), טריזומיה 18 או טריזומיה 13.

המונח “טריזומיה” מתייחס להימצאות של כרומוזום שלישי נוסף על אלו השניים שצריכים להיות באופן רגיל.
למשל, טריזומיה 21 (תסמונת דאון) קורית כשהילוד נולד עם 3 כרומוזומים מספר 21.
בדיקת NIFTY מאתרת גם שינויים כרומוזומאליים בכרומוזומי המין, X ו-Y, כמו גם חסרים ותוספות של מקטעי כרומוזומים שונים. הבדיקות של השינויים הללו מתאפשרות על פי דרישת המטופלת, ללא עלות נוספת, כמו גם מידע אודות מין הילוד.

תוצאות הבדיקה אינן שוללות את האפשרות של שינויים כרומוזומאליים או גינומיים אחרים או מחלות גנטיות או מומים מבניים.

המידע אודות הבדיקה

  • למרות שבדיקת ניפטי NIFTY הינה מאוד מדויקת באיתור עוברים עם תסמונת דאון, טריזומיה 18 ו-13, הבדיקה איננה אבחנתית ולכן עשויים להיות מצבים של מנבא-כוזב-חיובי (False positive), ומנבא-כוזב-שלילי (False negative).
    כדי לקבוע עמדה אבחנתית ברורה, יש צורך בבדיקה פולשנית. במקרים מסוימים בדיקה אבחנתית שכזו עשויה לאתר שינויים כרומוזומאליים באם או מחלות גנטיות.
  • ישנם מספר גורמים לאפשרות של תוצאה שהיא מנבא-כוזב-חיובי (False positive), או מנבא- כוזב-שלילי (False negative) הכוללת אבל לא רק של מבנה של מוזייקה בכרומוזומי האם, העובר או השלייה (ערבוב של תאים שחלקם עם מבנה כרומוזומים תקין וחלקם שאינו תקין), מבנה כרומוזומים של טרנסלוקציה מאוזנת או שאינה מאוזנת, היפוך (אינברסיה) של מקטע של כרומוזום, או שינויים כרומוזומליים אחרים במי מההורים, מצב של סרטן לאם ואחוז קטן של DNA עוברי.
  • כמות מקרי הליקויים הכרומוזומליים בהריונות עם תאומים, או לאחר הפרייה עם ביצית תורמת או הפרייה חוץ גופית-IVF שנבדקה הינה קטנה בשל מספרם הקטן של הנבדקות עם המצבים הללו.
  • לא ניתן לבצע בדיקת ניפטי לנשים שקיבלו מנת דם עד שנה לפני הדיגום, השתלת איבר, השתלת תאי גזע, או טיפול עם הפרין.
  • ניתן לבצע הבדיקה במקרה של עובר אחד מתאומים שהפסיק להתפתח עד לשבוע השמיני מההפריה, ושהדיגום מתבצע לאחר שעברו 8 שבועות מיום הפסקת התפתחותו של תאום זה.

איך מתבצעת בדיקת NIFTY

במהלך ההיריון DNA של העובר עובר לזרם הדם של האם. הטכנולוגיה של NIFTY מאפשרת להשוות את סך ה-DNA של האם עם זה של העובר ע’י בדיקת דם פשוטה של האם, והשוואתם עם בדיקת ביקורת תוך שימוש בטכנולוגיה מתקדמת מאוד. הבדיקה איננה בשום אופן מסכנת את האם, זו כאמור בדיקת דם פשוטה.

תוצאות הבדיקה

יישלחו לנבדקת, לרוב תוך עד 10 ימים וברוב המקרים המכריע לא יאוחר מ-14 ימי עבודה, הן בהודעת SMS לנייד והן עם סיכום בעברית לכתובת המייל.
יש לציין כי בכ-2.5% מהמקרים לא ניתן לאתר מספיק DNA עוברי חופשי בדם האם, ויידרש פרק זמן נוסף לשם קבלת התוצאה.

תוצאה של ‘סיכון נמוך’

משמעותה שמידת הסיכון ללידת צאצא עם מי מהליקויים שנבדקו קטנה ביותר, אולם איננה מוחלטת. בהיריון חד עוברי יימסרו מידות הסיכון. בהיריון תיאומים יימסר סיכון כללי בלבד.

תוצאה של ‘סיכון גבוה’

משמעותה שמידת הסיכון ללידת צאצא עם מי מהליקויים שנבדקו גבוהה, אולם איננה מוחלטת.
בהיריון חד עוברי יימסרו מידות הסיכון. בהיריון תיאומים יימסר סיכון כללי בלבד.
יש לציין כי NIFTY איננה בדיקה אבחנתית ולכן בהינתן שאותר סיכון גבוה יש לאמת את התוצאה ע’י בדיקה אבחנתית-פולשנית.

צורך בדיגום חוזר

בכ-2.8% מהמקרים לא ניתן למצער לבצע הבדיקה ויש צורך בדיגום חוזר, ללא כל עלות נוספת.

אין תוצאה-NO-CALL 

מדובר במצב נדיר שבו בכ-0.069% מהדגימות לא ניתן לקבל תוצאה, למרות דיגום חוזר. במקרה שכזה הנבדקת תקבל התמורה בחזרה.

 

מה ניתן לבצע בבדיקת NIFTY

בדיקת ניפטי NIFTY

רשימת החסרים והתוספות שנבדקת בבדיקת ה-NIFTY

בדיקת ניפטי NIFTY
בדיקת ניפטי NIFTY
צרו קשר 050-3267046

פנייה לפרופ׳ צבי בורוכוביץ

נושאים באתר

אבחון מחלות גנטיות אולטראסאונד בדיקות גנטיות בדיקות דם לפני הריון בדיקת NIFTY בדיקת NIPT בדיקת NIPT-DNA עוברי חופשי בדיקת דנא חופשי בדם האם גנטיקה רפואית טיפול בסרטן ייעוץ גנטי יעוץ גנטי מומים מולדים מחלות תורשתיות

מאמרים אחרונים

27

מרץ
בדיקת NIPT רחבה ביותר בעלות נמוכה מאוד ביחס לטווח הבדיקה
בדיקת NIPT - של ה-DNA העוברי החופשי שודרגה לפני מספר ...

17

פבר
מכתב הערכה ומצויינות ממנכ’ל משרד הבריאות
כ"ג בתשרי, התשע"ט 2 אוקטובר 2018     פרופ' בורוכוביץ היקר, הנדון: סיום תפקידך כיו"ר ...

05

נוב
היריון והפרייה חוץ גופית
יותר זוגות נזקקים כיום להפריה חוץ גופית מבעבר. במאמר מסכם ...

דפי נחיתה

בדיקת דם בהריון

ייעוץ גנטי

בדיקות גנטיות

תגיות

אבחון מחלות גנטיות אולטראסאונד בדיקות גנטיות בדיקות דם לפני הריון בדיקת NIFTY בדיקת NIPT בדיקת NIPT-DNA עוברי חופשי בדיקת דנא חופשי בדם האם גנטיקה רפואית טיפול בסרטן ייעוץ גנטי יעוץ גנטי מומים מולדים מחלות תורשתיות

פוסטים אחרונים

  • בדיקת NIPT רחבה ביותר בעלות נמוכה מאוד ביחס לטווח הבדיקה
  • מכתב הערכה ומצויינות ממנכ’ל משרד הבריאות
  • היריון והפרייה חוץ גופית
  • תסמונת דאון
  • בדיקת דם פשוטה לאיתור שינויים בעשרות גנים למחלות סרטן



יעוץ גנטי, בדיקות גנטיות, בדיקת NIPT-DNA עוברי חופשי, בדיקת דנא חופשי בדם האם, אבחון מחלות גנטיות, גנטיקה רפואית, מחלות תורשתיות, מומים מולדים, אולטראסאונד

טלפון: 050-326-7046

מייל:clinic@borochowitz.com

coca interactive since 1994 © 2019
  • דף הבית
  • /
  • אודותיי
  • /
  • ייעוץ גנטי לפני הריון ובהריון
  • /
  • בדיקות גנטיות
  • /
  • מאמרים
  • /
  • קישורים
  • /
  • En
  • /