בדיקת ניפטי- NIFTY-PRO [מורחבת מאוד]

הסבר מקדים לבדיקת ניפטי

לפני ביצוע בדיקת ניפטי, יש לוודא קבלת הסבר מלא ומקיף אודות הבדיקה, כולל האם היא מתאימה לך, על פי ההוראות הכתובות בדף הסבר זה.

מה זה NIFTY

מדובר בבדיקת סקירה גנטית המיועדת לנשים בהיריון החל מהשבוע ה-10 של ההיריון וללא מגבלת שבוע בהיריון.
הבדיקה מאפשרת איתור אומדן הסיכון בהיריון ללידת צאצא עם טריזומיה 21 (הקרויה תסמונת דאון), טריזומיה 18 או טריזומיה 13.

המונח “טריזומיה” מתייחס להימצאות של כרומוזום שלישי נוסף על אלו השניים שצריכים להיות באופן רגיל.
למשל, טריזומיה 21 (תסמונת דאון) קורית כשהילוד נולד עם 3 כרומוזומים מספר 21.
בדיקת NIFTY מאתרת גם שינויים כרומוזומאליים בכרומוזומי המין, X ו-Y, כמו גם חסרים ותוספות של מקטעי כרומוזומים שונים. הבדיקות של השינויים הללו מתאפשרות על פי דרישת המטופלת, ללא עלות נוספת, כמו גם מידע אודות מין הילוד.

תוצאות הבדיקה אינן שוללות את האפשרות של שינויים כרומוזומאליים או גינומיים אחרים או מחלות גנטיות או מומים מבניים.

המידע אודות הבדיקה

• למרות שבדיקת ניפטי NIFTY הינה מאוד מדויקת באיתור עוברים עם תסמונת דאון, טריזומיה 18 ו-13, הבדיקה איננה אבחנתית ולכן עשויים להיות מצבים של מנבא-כוזב-חיובי (False positive), ומנבא-כוזב-שלילי (False negative).
  כדי לקבוע עמדה אבחנתית ברורה, יש צורך בבדיקה פולשנית. במקרים מסוימים בדיקה אבחנתית שכזו עשויה לאתר שינויים כרומוזומאליים באם או מחלות גנטיות.

• ישנם מספר גורמים לאפשרות של תוצאה שהיא מנבא-כוזב-חיובי (False positive), או מנבא- כוזב-שלילי (False negative) הכוללת אבל לא רק של מבנה של מוזייקה בכרומוזומי האם, העובר או השלייה (ערבוב של תאים שחלקם עם מבנה כרומוזומים תקין וחלקם שאינו תקין), מבנה כרומוזומים של טרנסלוקציה מאוזנת או שאינה מאוזנת, היפוך (אינברסיה) של מקטע של כרומוזום, או שינויים כרומוזומליים אחרים במי מההורים, מצב של סרטן לאם ואחוז קטן של DNA עוברי.

• כמות מקרי הליקויים הכרומוזומליים בהריונות עם תאומים, או לאחר הפרייה עם ביצית תורמת או הפרייה חוץ גופית-IVF שנבדקה הינה קטנה בשל מספרם הקטן של הנבדקות עם המצבים הללו.

• לא ניתן לבצע בדיקת ניפטי לנשים שקיבלו מנת דם עד שנה לפני הדיגום, השתלת איבר, השתלת תאי גזע, או טיפול עם הפרין.

• ניתן לבצע הבדיקה במקרה של עובר אחד מתאומים שהפסיק להתפתח עד לשבוע השמיני מההפריה, ושהדיגום מתבצע לאחר שעברו 8 שבועות מיום הפסקת התפתחותו של תאום זה.

איך מתבצעת בדיקת NIFTY

במהלך ההיריון DNA של העובר עובר לזרם הדם של האם. הטכנולוגיה של NIFTY מאפשרת להשוות את סך ה-DNA של האם עם זה של העובר ע’י בדיקת דם פשוטה של האם, והשוואתם עם בדיקת ביקורת תוך שימוש בטכנולוגיה מתקדמת מאוד. הבדיקה איננה בשום אופן מסכנת את האם, זו כאמור בדיקת דם פשוטה.

תוצאות הבדיקה

יישלחו לנבדקת, לרוב תוך עד 10 ימים וברוב המקרים המכריע לא יאוחר מ-14 ימי עבודה, הן בהודעת SMS לנייד והן עם סיכום בעברית לכתובת המייל.
יש לציין כי בכ-2.5% מהמקרים לא ניתן לאתר מספיק DNA עוברי חופשי בדם האם, ויידרש פרק זמן נוסף לשם קבלת התוצאה.

תוצאה של ‘סיכון נמוך’

משמעותה שמידת הסיכון ללידת צאצא עם מי מהליקויים שנבדקו קטנה ביותר, אולם איננה מוחלטת. בהיריון חד עוברי יימסרו מידות הסיכון. בהיריון תיאומים יימסר סיכון כללי בלבד.

תוצאה של ‘סיכון גבוה’

משמעותה שמידת הסיכון ללידת צאצא עם מי מהליקויים שנבדקו גבוהה, אולם איננה מוחלטת.
בהיריון חד עוברי יימסרו מידות הסיכון. בהיריון תיאומים יימסר סיכון כללי בלבד.
יש לציין כי NIFTY איננה בדיקה אבחנתית ולכן בהינתן שאותר סיכון גבוה יש לאמת את התוצאה ע’י בדיקה אבחנתית-פולשנית.

צורך בדיגום חוזר

בכ-2.8% מהמקרים לא ניתן למצער לבצע הבדיקה ויש צורך בדיגום חוזר, ללא כל עלות נוספת.

אין תוצאה-NO-CALL 

מדובר במצב נדיר שבו בכ-0.069% מהדגימות לא ניתן לקבל תוצאה, למרות דיגום חוזר. במקרה שכזה הנבדקת תקבל התמורה בחזרה.