בדיקות סקירה למחלות גנטיות באוכלוסייה הכללית

כללי

בדיקות הסקר הגנטיות נועדו לאתר נשאים למחלות גנטיות בסיכון להולדת ילדים עם מחלה גנטית.
בדיקות הסקר הגנטיות מוצעות ע”פ המוצא המשפחתי בשלושת הדורות האחרונים: הורי סבים, סבים, הורים, אחים, דודים, וצאצאיהם עד רמת בני – בני דודים.
מומלץ לבצע את הבדיקות בקרב זוגות טרם הריון או בשלביו הראשונים, כיוון שמשך הזמן הנדרש לקבלת התוצאות הינו מס’ שבועות (4-6).
ניתן לבצע את הבדיקות בנשים/גברים חד הוריים במגבלות שיפורטו בסעיף 3.1.3
ניתן לבצע כיום בדיקות סקר למחלות גנטיות מורחבת [מעל 380 מחלות] מעבר לבדיקות הסקר מוצעות בהתאם להמלצות איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל ומשרד הבריאות-כדלהלן

מחלת ה- Beta Thalassemia שכיחה באופן יחסי באזורינו והוכללה בבדיקות הסקר הגנטיות במימון קופת החולים. יש להפנות לבדיקה זוגות/בודדים שמוצא משפחתם או משפחת בן/בת זוגם מהמדינות באגן מזרח הים-התיכון.

לציין שקיימות בדיקות גנטיות רבות נוספות. פרטים יימסרו במסגרת של הייעוץ הגנטי במרפאה.

אוכלוסיית היעד

זוגות טרום הריון או בהריון (רצוי בשליש הראשון להריון).
לבדיקות תופנה האישה תחילה, וזאת כי תסמונת ה-X השביר מועברת בעיקר מהאישה לצאצאיה.
3. פרטים חד הוריים בהריון/המתכננים הריון מתרומת זרע/ביצית // בן/בת זוג לא ידוע // אינה/נו מעוניינת למסור פרטים בדבר בן/בת הזוג- המידע יימסר באופן פרטני במסגרת הייעוץ הגנטי במרפאה.

הבדיקות לפי מוצא:

מוצע לכלל האוכלוסיות בישראל
תסמונת ה-X השביר: תסמונת תורשתית שכיחה הגורמת לפיגור שכלי ברמות שונות הכולל: קשיי למידה, קשיי דיבור ותקשורת, היפראקטיביות ואוטיזם. שיעור הנשאות הינו 1 מכל 200 נשים. [מוצע לנשים בלבד]
מחלת הציסטיק פיברוזיס: מחלה תורשתית שכיחה הפוגעת בריאות, במע’ העיכול, בבלוטת הלבלב ובמערכת הרבייה. שיעור נשאות של 1 מתוך 25.
מחלת ה- SMA (Spinal Muscular Atrophy):
מחלת שרירים מולדת עם תחלואה קשה ותמותה מוקדמים. שיעור נשאות של 1 מכל 50.
מוצע לבני זוג אשר שניהם ממוצא יהודי-אשכנזי או יהודי מהבלקן או יהודי מצפון אפריקה, חלקי או מלא (עדיפה בדיקת ה”יותר אשכנזי” מבני הזוג)
מחלת הטיי-זקס
הצטברות חומצה (חלבון) רעילה במח גורמת לפגיעה מוחית קשה עד תמותה בגיל צעיר. שיעור הנשאות הינו 1 מכל 27.
מוצע לבני זוג אשר שניהם ממוצא יהודי-אשכנזי או יהודי מהבלקן, חלקי או מלא (עדיפה בדיקת ה”יותר אשכנזי” מבני-הזוג)
מחלת הדיסאוטונומיה המשפחתית: מחלה תורשתית קשה שבה מערכת העצבים האוטונומית לקויה מלידה המאופיינת בתנודות חריפות של חום הגוף ולחץ הדם, התקפי הקאות קשים. שיעור הנשאות של 1 מכל 32.
מחלת קנאבאן
הצטברות חומצה (חלבון) רעילה במח גורמת לפגיעה מוחית מתקדמת וקשה. שיעור נשאות של 1 מכל 38.
מחלת המוקוליפידוזיס IV: הצטברות חומצה (חלבון) רעילה במח גורמת לפגיעה מוחית מתקדמת וקשה ובאברי גוף אחרים עד תמותה בגיל צעיר. שיעור של נשאות של 1 מכל 70.
מחלת אגירת גליקוגן- GSD מסוג I
הצטברות של חלבון סוכר (גליקוגן) בכבד, כליות ובמעי גורמת לירידה חמורה ברמת הסוכר בדם ולגדילה לקויה, הפרעה בתפקוד חמור של הכבד, ונטייה לדימומים. שיעור נשאות של 1 מכל 70.
תסמונת בלום:
ליקויי גדילה, רגישות לחשיפה לשמש וסיכון גבוה לפיתוח גידולים סרטניים עד גיל 20-30. שיעור נשאות של 1 מכל 90.
* מחלת הנימאן-פיק (סוג A):
הצטברות חומצה רעילה במח ובאברי גוף אחרים הגורמת לנזק מוחי
ובאברים אחרים. תמותה בגיל צעיר. שיעור הנשאות של 1 מכל 90.
* תסמונת Usher מסוג I
מאופיינת ע’י ליקוי שמיעה מולד קשה וניוון קשה מתקדם ברשתיות שתי
העיניים הגורם לעיוורון מתקדם. שיעור הנשאות הינו 1 מכל 90.
תסמונת פנקוני מסוג C
דיכוי מח העצם, בעיות גדילה, אי-סימטריה באיברי גוף מסוימים ונטייה לפיתוח גידולים ממאירים במערכת הדם. שיעור נשאות של 1 מכל 90.

מחלת Joubert
מחלה תורשתית קשה הגורמת לפיגור שכלי קשה וליקויים במע’ העצבים המרכזית, הראיה והכליות. שיעור נשאות של 1 מכל 92.
מחלת ניוון שרירים מסוג Nemaline
ניוון שרירים מתקדם הגורם לנכות קשה בגיל העשרה. שיעור נשאות של 1 מכל 108.
מחלת ה – Maple Syrup Urine
הצטברות חומצה רעילה במח הגורמת לנזק מוחי קשה עד תמותה בגיל צעיר. שיעור נשאות של 1 מכל 117.
מחלת Usher מסוג III
מאופיינת ע’י ליקוי שמיעה וניוון קשה מתקדם ברשתיות שתי העיניים הגורם לעיוורון מתקדם. שיעור הנשאות הינו 1 מכל 110.
מחלת Walker-Warburg
מאופיינת עם חולשת שרירים לאחר הלידה, ליקויים במבנה המח כולל Lissencephaly, נזק למוחון, ליקויים בעיניים כגון אטרופיה של עצב הראיה ופיגור שכלי. שיעור נשאות הינו 1-70- 1:100.

מוצע לבני זוג אשר שניהם ממוצא יהודי-צפון אפריקה, חלקי או מלא
מחלת ה-PCCA – (Progressive Cerebello-Cerebral Atrophy)- מחלת ניוון מוחי מתקדמת וקשה מאוד. שכיחות נשאים 1:45.
מחלת האטקסיה טלאנג’יאקטזיה- ניוון מתקדם של רקמת המח הגורמת לפיגור שיכלי ונכות מוטורית קשה כמו גם פגיעה במערכת החיסונית ושכיחות גידולים סרטניים. שיעור הנשאות הינו של 1 מכל 90.
תסמונת פנקוני מסוג A. דיכוי מח העצם, בעיות גדילה, אי-סימטריה באיברי גוף מסוימים ונטייה לפיתוח גידולים ממאירים במערכת הדם. שיעור הנשאות של המחלה הינו 1 מכל 100.

מוצע לבני זוג אשר שניהם ממוצא יהודי- עירקי, חלקי או מלא
מחלת ה-PCCA – (Progressive Cerebello-Cerebral Atrophy)- מחלת ניוון מוחי מתקדמת וקשה מאוד. שכיחות נשאים 1:45.
מחלת עיוורון ונזק במערכת העצבים המרכזית ע’ש קוסטף: נזק מתקדם של עצב הראיה הגורם לעיוורון בגיל הינקות, כמו גם התפתחות נזק מוחי מתקדם במהלך שנות הילדות המביא לנכות ולפיגור שכלי. שיעור הנשאות הינו של 1 מכל 10.

מוצע לבני זוג אשר שניהם ממוצא יהודי-לוב (טריפוליטני), חלקי או מלא.
מחלת ה- Megalencephalic Leukoencephalopathy (MLC): ליקוי ברקמת המח הגורמת לגדילת ראש מאסיבית בינקות והגורמת לליקויים בתפקוד המוטורי ולאפילפסיה. שיעור הנשאות של 1 מכל 40.

מוצע לבני זוג אשר שניהם ממוצא יהודי-תימן, חלקי או מלא.
מחלת ה- Metachromatic Leukodystrophy (MLD): נזק מוחי מתקדם מהינקות הגורם לפיגור שכלי קשה. שיעור נשאות 1 מכל 10.

מוצע לבני זוג אשר שניהם ממוצא יהודי-אירני (פרס) חלקי או מלא
מחלת ה- Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM): מחלת שרירים תורשתית קשה, המתחילה בגילאי 20-30, והגורמת לנכות קשה. שיעור נשאות של 1 מכל 20.
תסמונת Usher מסוג II-A: מאופיינת ע’י ליקוי שמיעה מולד בינוניקשה, ללא ליקוי באבר שיווי המשקל, עם ניוון קשה מתקדם ברשתיות שתי העיניים הגורם לעיוורון מתקדם. שיעור הנשאות הינו 1 מכל 40.
מחלת ה-Polyglandular deficiency : גורמת לחסר במספר הורמונים והתסמינים הקליניים תלויים בחסר ההורמונאלי. נשאות של 1 מכל 50.

מוצע לבני זוג אשר שניהם ממוצא קווקז, חלקי או מלא
מחלת ניוון המח והמוחון- ICCA (Infantile Cerebral-Cerebellar Atrophy): גורמת לפרכוסים, ספסטיות וניוון מתקדם של המוחון והמח עם מיקרוצפליה ופיגור שכלי עמוק כבר מתקופת הינקות. שיעור נשאות של 1 מכל 15.

מוצע לבני זוג אשר שניהם ממוצא בוכרה, חלקי או מלא
מחלת חסר ה-MTHFR – גורמת לפיגור שכלי, מיקרוצפליה ופרכוסים בתקופת הינקות. שיעור נשאות של 1 מכל 39.

מוצע לבני זוג אשר שניהם ממוצא ערבי-נוצרי
לבקנות –Albinism : בשל חוסר פיגמנט בעור ובשיער גורמת לאיכות חיים קשה, כמו גם ללקות ראיה קשה עד עיוורון.
מחלת Cockayne : גורמת לתופעות של הזדקנות מוקדמת, תחלואה קשה ותמותה מוקדמת.

מוצע לבני זוג אשר שניהם ממוצא ערבי-מוסלמי (מהגליל והמשולש)
מחלת הנימאן-פיק (סוג B): הצטברות חומצה רעילה במח ובאברי גוף אחרים הגורמת לנזק מוחי ובאברים אחרים. תמותה בגיל צעיר. שיעור הנשאות של 1 מכל 50.

___________________________________________________________________________
נקבע ע’י איגוד הגנטיקאים הישראליים כי אין להציע בדיקות למחלות הללו, אלא ורק לאחר ייעוץ גנטי מסודר
מחלת גושה: רוב המקרים (75% מהחולים), ביטוי המחלה הינו של אנמיה קלה באדם המבוגר.
ליקוי שמיעה מולד – לא ניתן לקבוע את מידת ליקוי השמיעה אצל העובר וקיים טיפול לליקוי זה.
מחלת חסר חלבון האלפה-1 אנטי טריפסין: מחלה קלה.
ליקוי שמיעה מולד בשל מוטציה בגן -TMC1 ליקוי שמיעה מולד קשה. שיעור הנשאות באוכלוסייה ממוצא מרוקו הינה 1 מכל 15. המוטציה בגן אחראית על 34% מכלל הגורמים לליקוי שמיעה מולד באוכלוסייה של יהודים ממוצא מרוקו.
מחלת ניוון השרירים מחסר של Dysferlin: ניוון שרירי גפיים, חגורות הכתפיים והאגן הגורמים לנכות קשה בגיל הבוגר.
שיעור הנשאות הינו של 1 מכל 10 יהודים ממוצא לוב.
מחלת אגירת גליקוגן- GSDמסוג III- הצטברות של חלבון סוכר (גליקוגן) בכבד, כליות ובמעי גורמת לירידה חמורה ברמת
הסוכר בדם ולגדילה לקויה, הפרעה בתפקוד חמור של הכבד, ונטייה לדימומים. שיעור הנשאות הינו של 1 מכל 35 יהודים ממוצא מרוקו.