בדיקה גנטית למחלות סרטן תורשתיות
יעוץ גנטי למחלות סרטן תורשתיות ובדיקות גנטיות לסרטן מאפשרות לגלות את הנטייה לפיתוח המחלה מבעוד מועד ובכך למנוע את התחלואה.
מידת הסיכון לחלות במשך החיים בסרטן נאמדת בכ-8-10%.
רוב מחלות הסרטן אינן תורשתיות, למרות שרובן נגרמות כתוצאה משינויים גנטיים וסביבתיים.
חלק קטן מהמחלות הגנטיות נגרם גם מגורמים גנטיים בלעדיים, המכונים מוטציות בגנים ספציפיים.
הורשת מוטציה בגן כזה מעלה את הסיכון של הפרט שנמצא נשא למוטציה שכזו לחלות הרבה מעבר לסיכון הרקע שלו לחלות, שהינו כאמור 8-10%.
יש לציין כי נשאות של מוטציה בגן מוכר הגורם למחלת סרטן איננה מעידה על תחלואה, אלא אך ורק על מידת הסיכון לתחלואה.
מחלות הסרטן התורשתיות
מוכרות מספר לא רב של מחלות הכוללות בין השכיחות בהן את סרטן השד, השחלות, הלבלב, מלנומה, המעי הגס, הרחם והקיבה. מידת הסיכון לנשאות של מוטציה בגן המוכר כמעלה את הסיכון לתחלואה בסרטן עשויה להיות נחלת כולנו, אולם קיימים מספר משתנים המעלים את הסיכון לאפשרות של היות הפרט נשא של מוטציה בגן הגורם למחלת הסרטן כגון, סיפור משפחתי של מחלות סרטן בגיל צעיר, ספור משפחתי של קרובי משפחה מקרבה ראשונה או שניה שחלו במחלות סרטן, ספור של קרובי משפחה שחלו במספר מחלות סרטן, מוצא המשפחה ועוד.
ספור משפחתי שכזה מצדיק להפנות את החולה עצמו ליעוץ גנטי כדי לנסות ולאתר אצלו את הגורם למחלתו. במידה ולא ניתן, ראוי ורצוי שהקרוב הבריא יופנה ויגיע ליעוץ גנטי בעצמו.
במסגרת של יעוץ גנטי יתבצע תחקיר אודות המשפחה, ולפי קרבת המשפחה ומספר הפרטים החולים וגילאי איבחונם, ניתן יהיה לבצע חישבו סטטיסטי לגבי מידת הסיכון של הפרט הבריא להיות בסיכון לתחלואה, או להיות נשא של מוטציה בגן למחלה.
למרות שבדיקת דם לאיתור גן הגורם למחלת הסרטן הינה מבחינת הנועץ בדיקת דם פשוטה ביותר, כמו בדיקות אחרות המצביעות על אומדן סיכון לתחלואה, גם בדיקות למחלות תורשתיות גנטיות עשויות לגרום לנשא להיות עם חשש לתחלואה לאורך שנים, מצב העלול לגרום לו לבחור שלא להיבדק, או לחילופין להיבדק כדי לקבל כל המידע לאשורו, ובעקבות התוצאה לבצע בדיקות לאיתור מוקדם של המחלה. יעוץ גנטי במקרים אלו הינו תהליך רגיש ועדין המצריך העברת המידע באופן שיביא את הנועץ לקבלת החלטות מושכלות, על פי רצונו, תחושותיו והכרתו האוטונומית את המציאות.
במידה ויחליט הנועץ לבצע בדיקה גנטית, תילקח ממנו דגימת דם של מספר סמ’ק לא גדול של דם, והבדיקה עצמה מתבצעת בטכנולוגיה של שיטות בגנטיקה מולקולרית.
יש לדעת כי עדיין, ולמרות היכולת הטכנולוגית הגבוהה הקיימת בגנטיקה רפואית, רובם המכריע של הגנים הגורמים למחלות סרטן עדיין לא מוכר.
במדיה ותאותר המוטציה בגן למחלה, יוצע לנבדק להיות במעקב רפואי קפדני, בהינתן שמחד מידת הסיכון שלו לתחלואה גבוהה מזו של הרקע באוכלוסייה, ומאידך, איתור מוקדם של המחלה הינו ערובה בטוחה לטיפול מוקדם ולהבראה מלאה, בהתאם לסוג המחלה ומידת פיזורה בגוף.