הבדיקה המורחבת, בדיקת דם במקום מי שפיר. הבדיקה מאפשרת איתור של תשעים וארבע (94!!) תסמונות גנטיות, היחידה שבודקת את כל 23 כרומוזומי העובר ובמחיר הזול ביותר.
פרופסור צבי בורוכוביץ, רופא ילדים בכיר ומומחה בגנטיקה רפואית בעל שם ארצי ובין לאומי עם ניסיון קליני עשיר. הוא בוגר הפקולטה לרפואה בטכניון והתמחה בגנטיקה רפואית בארצות הברית. פרופ’ בורוכוביץ הקים וניהל את המכון לגנטיקה במרכז הרפואי בני ציון בחיפה ואת המערך הארצי לגנטיקה של קופ”ח מאוחדת ושימש במשך קרוב ל- 30 שנים כיועץ לגנטיקה המחוזי של קופ’ח מכבי במחוז הצפון . כיום הוא משמש כיועץ לגנטיקה של קופ”ח לאומית במחוז הצפון ומנהל את המרפאה לייעוץ גנטי ולאבחון במרכז הרפואי אסותא בחיפה.
קבלת יעוץ גנטי לפני נישואין, ייעוץ לגבי בדיקות למחלות גנטיות, יעוץ גנטי בהריון, ייעוץ גנטי פרטי, בכל הנוגע לתוצאות של בדיקות דם ואולטראסאונד, בדיקות מי שפיר או סיסי שיליה או בדיקת DNA עוברי חופשי בדם האם [NIPT], בדיקת ילד או מבוגר עם ליקויים התפתחותיים או פיגור שכלי, בדיקת מבוגרים עם ספור משפחתי של מחלות סרטן, מחלות נפש או כל בעיה שיש לה משמעות למחלה במשפחה.
לשם קבלת יעוץ גנטי לפני נישואין, כולל ייעוץ לגבי בדיקות למחלות גנטיות, כולל יעוץ גנטי בהיריון בכל הנוגע לתוצאות של בדיקות דם ואולטראסאונד, כולל בדיקות מי שפיר או סיסי שיליה או בדיקת DNA עוברי חופשי בדם האם [NIPT], לבדיקת ילד או מבוגר עם ליקויים התפתחותיים או פיגור שכלי, לבדיקת מבוגרים עם ספור משפחתי של מחלות סרטן, מחלות נפש או כל בעיה שיש לה משמעות למחלה במשפחה.
בהיותו של פרופסור בורוכוביץ גם מומחה לרפואת ילדים וגם לגנטיקה רפואית יש לו הכישורים הנדרשים לשם איבחון הסיבות הגנטיות למחלות במקרים של איחור התפתחותי ופיגור שכלי או ליקויי תקשורת כמו במקרים של אוטיזם.
